Otizm Bağlantılı Genom Dizisi Projesi

Otizm bağlantılı genetik faktörler, gen kütüphanesi
Otizmli Genom Dizisi

32 otizmli Kanadalı bireyin ve ailelerinin genom dizisi 11 Temmuz American Journal of Human Genetics dergisinde yayınlandı. Autism Speaks Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) Organizasyonuna üye olan bu 32 ailenin genomları sayesinde otizmle ilişkilendirilebilecek genetik faktörler ortaya çıkmaya başladı bile.

Bugüne kadar otizmle ilişkilendirilen faktörler bireylerin ancak beşte birinde bulunurken, bu çalışmada bulunanlar her iki otizmliden birinde tespit edildi. Daha önceden risk genleri olarak tanımlanmış 17 gen bu çalışmada da doğrulandı, ayrıca 4 yeni genin de otizmle bağlantılı olma ihtimali yüksek. Epilepsi ve diğer sosyo zihinsel hastalıklarla da bağlantısı olan gen farklılıklarının otizmli bireylerde de sık olarak görüldüğü ortaya çıktı. Toronto Üniversitesi Hasta Çocuklar Hastanesi Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Doktor Stephen Scherer "Genomlarından elde edeceğimiz bilgi sayesinde otizmli bireylerin genetik mimarisini çözeceğiz. Böylece gelecekte bu genetik faktörleri hedef alacak ilaçlar üretilebilir, otizmde kişisel tedavinin yolu açılabilir. Hem bu sayede erken teşhis mümkün olacaktır" dedi.

Autism Speaks organizasyonunun yürüttüğü bu bir milyon dolarlık proje bir buçuk yıl önce başladı. Organizasyon başkanı Andy Shih "Bu proje otizmli bireylerin ve ailelerin en büyük çaptaki gen kütüphanesini oluşturuyor. Bu sayede otizm ve otizmle alakalı gelişimsel bozuklukları araştırıyoruz" diye konuştu. Bu pilot projede 32'si otizmli (25 erkek, 7 kadın) olmak üzere toplam 99 birey test edildi. Amaç birden fazla otizmli çocuğu olan 2,000'in üzerinde ailenin genom dizisini elde etmek. 10'000 AGRE üyesi sayesinde bu amaç bir hayal değil.


Kaynak: The American Journal of Human Genetics (11 Temmuz 2013)

Eksikliği Otizme Neden Olabilen Bir Gen Keşfedildi!

Bilim adamları, beyin fonksiyonlarını düzenleyen ve eksikliği otizme neden olabilen bir gen keşfetti. Çin Bilimleri Akademisi'nden araştırmacılar, fareler üzerinde yaptıkları deneylerde, PAK2 geni ve bu genin kodladığı PAK2 treonin kinaz enzimi eksikliğinin otizmin ortaya çıkmasına neden olabileceğini tespit etti. Yapılan deneylerde, farelerdeki PAK2 geni kaldırıldı. Daha sonra yapılan gözlemlerde söz konusu genin eksikliğinin sinirsel fonksiyonların anormalleşmesine ve otizmle alakalı davranışların ortaya çıkmasına yol açtığı gözlendi.

PAK2 geninin kodladığı treonin PAK2 enziminin, hücre iskeletinin yeniden düzenlenmesi ile hücrenin büyümesi ve ölümünde kilit bir işleve sahip olduğu belirtiliyor. Geçmişte yapılan çalışmalarda otizm ile alakalı 800'den fazla gen olduğu tespit edilmişti. İlgili genlerin fonksiyonları ve otizmin gelişimindeki etkileri hala belirsizliğini koruyor. Çoğunlukla kalıtsal yollarla geçen otizm, insanlarda zihinsel düzensizliğe neden oluyor. Sosyal etkileşim ve iletişimde zorluk hastalığın önemli belirtileri arasında sayılıyor.

Kaynak: Science Daily (29 Ağustos 2018)