Herediter spastik parapleji hastalığı hakkında bilgi verir misiniz?

Herediter spastik paraparezi (HSP) alt ekstremitelerde giderek artan spastisite, zaaf ve yürüme güçlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Fenotipe göre "saf" HSP ve "komplike" HSP olarak iki geniş gruba ayrılmakla birlikte, genetik alanındaki çalışmalar hastalığın genetiğinin de son derece heterojen olduğunu göstermiş ve yeni bir sınıflamanın doğmasına neden olmuştur. Genellikle otozomal dominant geçiş gösteren HSP'de otozomal çekinik ve X'e bağlı kalıtım da görülebilir. Akraba evliliklerinin sıklıkla görüldüğü toplumlarda çekinik tip sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Klinik olarak çeşitlerini ayırt etmenin giderek güçleştiği bu hastalık grubunda otozomal ve X'e bağlı geçiş için 39 lokus ve 16 gen bildirilmiştir. Klinik tablonun kortiko-spinal traktusun "uzunluğa bağımlı" dejenerasyonuna bağlı olarak, alt ekstremiteleri innerve eden en uzun liflerin etkilenmesinden kaynaklandığı anlaşılmaktadır. HSP genleri tarafından kodlanan proteinler hücre içi membran ve protein trafiğinde, aksonal transportta, hücre iskeleti düzenlenmesinde, ve mitokondriyal işlevlerde rol almaktadır. Sözkonusu proteinlerin işlevlerinin hızla tanımlanması ile motor nöronların işlevsel ve yaşamsal gerekliliklerinin aydınlatılması beklenmektedir.

Kaynak

MsXLabs Üye Girişi