Akondroplazi hastalığının anne karnında tedavisi mümkün mü?

Öncelikle geçmiş olsun, ama sık görülen ve zekada sorun yaratmayan bir rahatsızlık olması içinizi rahatlatsın. Biz size hastalık hakkında bilgilendirme yapabiliriz, yazdıklarımız doktor tedavisi veya uzman önerisi değildir.

Akondroplazi

Akondroplazi en sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastalığın kendine has bir yüz görünümü, kısa ve orantısız kol ve bacaklar vardır. Ekstremitelerin proksimal (üst taraf) uçları kısadır (rizomeli).

Teşhis muayene ve röntgen bulguları ile konulur. Bu çocukların zekaları normaldir. Ancak kas iskelet sistemi gelişimi yavaştır. Bu çocukların gelişimi bir uzman tarafından (çocuk hastalıkları nörolojisi) sıkı bir şekilde takip edilmelidir. Ulaştıkları en yüksek boy 125 cm kadardır. Ancak bazı cerrahi metotlarla bu bir miktar uzatılabilir, ancak bu çok uzun süren ve sabır gerektiren bir tedavidir.

Geniş bir kafaları ve çıkıntılı bir alınları vardır. Burun delikleri küçük, burun sırtı yassı, yüzün orta kısmı küçüktür. Östaki borusu disfonksiyonundun dolayı sık sık orta kulak iltihabı olurlar. Tekrarlayan enfeksiyonlar işitme kaybına yol açabilir. Bu sebeple kulak tüpü takılması gerekebilir.

Solunum problemleri hem bebeklikte hem de çocukluk döneminde sık görülür. Hava yollarında tıkanma (foramen magnum baskılanmasına bağlı) görülebilir. Başın geriye aşırı atılması sonucu horlama, solunum durması, morarma olabilir.

Bu hastalara foramen magnum dekompresyonu, tonsilektomi, trakeostomi, adenoidektomi gibi operasyonlar sık yapılır.

Bacak ve kolların özellikle 1. kısımları kısadır. Bacaklar başlangıçta düzdür, ancak yürüme başlayınca 'O' bacak deformitesi ortaya çıkabilir. Parmaklar kısadır. Oturma esnasında torako-lomber (sırt-bel) bölgede kamburluk oluşur. Çocuk yürüdükçe kamburluk azalır bu defa yerini bel çukurluğunun artması alır. Çocuğun yürüme kabiliyeti çok yakın bir şekilde izlenmelidir.

Akondroplazik çocuklarda nörolojik komplikasyonlar gelişebilir. Özellikle hidrosefali yönünden baş çevresi düzenli olarak ölçülmelidir. Gerekirse beyin US, CT ve MRI çektirilebilir. Foramen magnumdaki darlık, apne ve miyelopati ile sonuçlanabilir. Bu hastalar daha sonraki hayatlarında hem bel hem de boyun bölgesinde omurilik kanalı darlığı ile karşılaşabilirler. Akondroplazi otozomal dominant geçer. Akondroplazili ebeveynlerin bu şekilde bir çocuk sahibi olma ihtimalleri %50'dir. Ancak akondroplazili çocukların %75'inin anne ve babası normaldir. Ebeveynlerinde hastalık olmayan çocukların yeni bir genetik değişikliğe sahip olduğu sanılmaktadır.

ben 48 yaşında 1.33 cm. boyunda normal bir erkekle evli, 14 yaşında normal bir kız çocuk annesiyim. ailem beni öyle bir yetiştirmiş ki, hayatımda hiç anormal olduğumu hissetmedim. ben kendimle barışık olduğum için, çevrem de beni böyle kabul etti. okudum, eğitimimi tamamladım. işe girdim, evlendim, çocuk sahibi oldum ve hala hayatıma normal bir şekilde devam ediyorum . hatta çoğu hastanelerde doktor adaylarına örnek gösterildim, ayak ve kol kemikleri kırılarak yapılan ameliyatlarla bu tip hastalıklarda boy 15-20 cm. kadar uzatılıyor. o tip ameliyatı yapan doktorlar tarafından (ben böyle bir ameliyat olmayı istemediğim için) ameliyat olmak isteyenlere örnek gösterildim.

önemli olan boyun uzunluğu kısalığı değildir. önemli olan kafanızın içidir. siz eğer akondroplazili bir evlada sahipseniz onu öyle bir eğitin ki, kendine güvenmeyi, kendi kendisiyle barışık olmayı, hayatta kısa boylu olmaktan çok daha acı ve kötü rahatsızlıkların olabileceğini, kendileri isterse herşeyi ama herşeyi yapabilecek güçte olabileceklerini çocuklarınıza öğretin. öğretin ki benim gibi olsunlar. hayat yaşamaya değer. ve çok kıymetli. çünkü dünyaya bir kez geliyoruz.

merhaba bende bır akondroplazılı bebek annesıyım oncelerı cok agladım ama aglamak cözüm degıl çok çabalamalısınız çünkü bu bebekler kafaları buyuk oldugu ıçın kafalarını geç tutuyorlar ve çok geç yürüyorlar dogru çokta akıllılar orta kulak ıltıhapları geçıcı sağırlıklar yapıyor ama sonra düzelıyor kafasını gören doktorlar hemen hıdrosefalısı oldugunu dusunuyor her seferınde bunu acıklıyorsunuz ama bence onemlı olan bebegınızın yasaması çunku bu bebekler anne vebaba normal görünümde ise ama ikiside taşıyıcı ise ne yaparsanız yapın yaşamıyorlar onun için evlatlarının boyunun uzun olması bir anna için bu noktada çok çok çok önemsiz lütfen yaşadıgına şükredın allahın gönderdigi hediyeyi böyle kabul edin

Yasamayan bilemez asla 7 aylikken akondroplasi hastasi oldugunu ogrendim oglumun dunyam basima yikildi vare yok evet dogsa bile ilerde cok aci cekicek heyete girdik capada ve sonlandirdik cok uzucu ama yapacak bir sey gelmedi elimden allah herkese sabir versin
Cocuk dusunenler 12 haftafa karindan su alma yontemiyle ilerde yasayabileyek hastaliklarin onune gecenilirler Allah herkese sabir versin

Çaremiydi bu durum sizce hem de 7 aylık bunun hesabını Allaha nasıl vereceksiniz..Sadece fiziksel bir problem zekaları gayet normal herşey olabilirler ...Vicdanınız hala rahatsa bişey demiyorum ....

öncelikle hepinize iyi akşamlar.benim çocuğumda akondroplazi hastası ve şu an 6 Yaşında.ilk ameliyatını yaptırdık.8 cm uzadı boyu şu an 100 cm.ameliyatı Kayseri'de yaptırdık.dr.mehmet Halıcı.

merhaba ben 38 haftalık hamileyim. 24. haftadan itibaren bebeğimin fl ölçümleri önce 2 hafta sonra da 6 haftaya kadar kısa çıktı. Eskişehir'de Turgay
Şeren hoca akondroplazi ön teşhisi koydu. Ancak bu hastalıkta görülen alın çıkıklığı, burun kökünün yassı olması durumu gibi belirtiler şu an görünmüyor. Bu hafta ki kontrolümde doktorum uyluk kemiğinde hafif eğrilik başlamış dedi. Şu an durumumuz böyle. Muhtemelen 15 gün sonra sezaryenle bebeğimizi kucağımıza alacağız. Acaba doğumdan sonra kesin teşhis için hangi hastahaneye ve hangi bölüme gitmek gerekiyor. Biz afyon' da yaşıyoruz. Yardımcı olursanız çok sevinirim

yapmanız gerekli olan yakınınızda genetik uzmanı varsa ölçümleri vardır kolun omuza dayalı ölçümü başın normalden büyük olması alın önde burun kökü basık tabiki bunların hangi ekzonu etkilediğide önemli kiminsinde yüze vurmamaya biliyor bu ölçümlerinizi yaptırdıktan sonrada iyi bir genetik laboratuarda akondroplaz i hastaları için kan testi yapılıyor 1 ay sonra çıkıyor...afyonda bu testi yapan yer bulamazsınız izmirde olabilir...ama laboratuarında güvenilir olması lazım ankarada burc genetik,düzen genetik lazboratuarı şimdiden çok geçmiş olsun bunu yaşayan biri olarak Allaha dayanın ve sabırlı olun ...